Tsütogeneetika


	Tsütogeneetika loengud Sirje Kivi Loengute võrkuviimist on toetanud Avatud Eesti Fond. Ettepanekuid täienduste ja paranduste osas võib teha aadressil: skivi@ebc.ee TÜ MR, rakubioloogia õppetool Loengukursuse põhimaterjalid on esitatud 8 osas: kromosoomide ehitus, kromosoomide molekulaarne koostis, kromosoomid rakutsüklis, kromosoomianalüüs ja karüotüüp, molekulaarne tsütogeneetika, mutatsioonid ja imprinting, kromosoomhaigused ja kromosoomianomaaliad kasvajates. 1. osa: Kromosoomide ehitus 1: Eukarüoodi kromosoom Prokarüoodi ja eukarüoodi kromosoom Kromosoomide arv Kromosoomide suurus ja kuju Kromosoomide koostis 2: Genoomi pakkimine kromosoomi Kromatiini nukleosoomne organisatsioon Kromatiini pakkimine protamiinidega Kromosoomi kõrgema järgu struktuuri mudelid Spetsialiseerunud kromosoomipiirkonnad 3: Tsentromeer Tsentromeersed DNA järjestused ja tsentromeerivalgud Kinetohoor Tsentromeerialade analüüs kromosoomides Kromosoomi kuju tüübid tsentromeeride arvu ja asukoha järgi 4: Telomeer Telomeersed DNA järjestused, telomeerivalgud ja nende analüüs kromosoomides Aberrantsete kromosoomide telomeerid Telomeersed assotsiatsioonid 5: Tuumakese organisaatori piirkond e. NOR NOR-id ja nende paiknemine kromosoomides NOR-i seos tuumakesega ja dünaamika rakutsüklis NOR-i piirkondade analüüs kromosoomides

	2. osa: Kromosoomide molekulaarne koostis 6: Unikaalsed järjestused ja DNA lineaarsed kordused Valku kodeerivate geenide lokalisatsioon kromosoomides Tandeemselt korduvate geenide lokalisatsioon kromosoomides Korduv-DNA lokalisatsioon kromosoomides Hajuskorduste lokalisatsioon kromosoomides 7: DNA lateraalsed kordused Polüteniseerumine ja polüteensed kromosoomid Geeniamplifikatsioon ja amplifikatsiooni-seoselised kromosoomiaberratsioonid 8: Eukromatiin Eukromatiini omadused Eukromatiini diferentsiaalvärvimine G- ja R-vöötide DNA Kromosoomivöötide seos isokooridega 9: Heterokromatiin Heterokromatiin ja heterokromatiniseerumine Heterokromatiini esiletoomine kromosoomides Kromosoomide polümorfism Lisa- e B-kromosoomid

	3. osa: Kromosoomid rakutsüklis 10: Interfaasi kromosoomid Interfaasi kromatiin “Tsüklist väljas” kromsoomid 11: Kromosoomide reproduktsioon Replikatsioonidomäänid ja -fookused Kromosoomide replikatsioonivöödistused Õdekromatiidide eristamine ja -vahetus 12: Mitoosi kromosoomid Tuuma jagunemine Kromosoomide dünaamika mitoosis Mitoosi modifikatsioonid ja häired 13: Meioosi kromosoomid Normaalne meioos Meioosi modifikatsioonid ja häired Meioosi kromosoomide uurimine ja kirjeldamine Meiootiline ja mitootiline krossing-over

	4. osa: Kromosoomianalüüs ja karüotüüp 14: Kromosoomiuuringu meetodid Materjal Kromosoomipreparaadi saamine Kromosoomide diferentsiaalvärvimine Profaasi kromosoomide analüüs 15: Kromosoomistik Kromosoomivöödid Vöödistuse tasemed Karüotüüp, karüogramm ja idiogramm Läbivoolu karüotüüp e. histogramm-karüotüüp Automatiseeritud karüotüpeerimine 16: Karüotüübi interpreteerimine ISCN e. tsütogeneetika nomenklatuuri rahvusvaheline süsteem Mitoosi kromosoomide nomenklatuur Nomenklatuuri sümbolid Kromosoomide arvu ja struktuuri anomaaliate kirjeldamine Konventsionaalne ja fülogeneetiline nomenklatuur 17: Mikroskoopia Valgusmikroskoopia Konfokaalmikroskoopia Videomikroskoopia

	5. osa: Molekulaarne tsütogeneetika 18: DNA proovid ja in situ hübridiseerimine DNA proovid Proovi hübridiseerimine kromosoomipreparaadil Signaali detekteerimine ja lokaliseerimine 19: ISH-i meetodid Radioaktiivne ja mitteradioaktiivne ISH Mitmevärvi-FISH Võrdlev genoomne ISH Kõrglahutus-FISH 20: ISH-i rakendamine "Värviajastud" ISH meditsiinigeneetikas ISH geenikaardistamisel ISH molekulaar- ja rakubioloogia fundamentaaluuringutes

	6. osa: Mutatsioonid ja imprinting 21: Genoommutatsioonid Euploidiad Aneuploidiad 22: Kromosoommutatsioonid Kromosoommutatsioonide tüübid G1 ja G2 aberratsioonid Fragiilsaidid Kromosoomimurru-sündroomid 23: Populatsiooni-tsütogeneetilised uuringud Kromosoomiuuringud ontogeneesi eri etappidel Populatsiooni tsütogeneetiline monitooring 24: Genoomne imprinting Kromosoomistiku imprinting Kromosoomi imprinting Kromosoomipiirkonna imprinting

	7. osa: Kromosoomihaigused 25: Autosomaalsed sündroomid Trisoomiasündroomid Deletsioonisündroomid Mikrodeletsioonisündroomid Sündroomi kriitilised geenid 26: Gonosomaalsed sündroomid X-kromosoomi inaktivatsioon Sugukromosoomide arvu anomaaliad Sugukromosoomide struktuuri anomaaliad XX-mehed ja XY-naised 27: Prenataalne diagnostika Prenataalse diagnostika meetodid Prenataalse diagnostika võimalused

	8. osa: Kromosoomianomaaliad kasvajates 28: Kasvajate tsütogeneetiline analüüs Kasvaja kui geneetiline haigus Primaarsed ja sekundaarsed kromosoomianomaaliad Kasvajate kromosoomianalüüsi meetodid Kasvaja rakupopulatsioonide tsütogeneetiline kirjeldamine 29: Kasvaja-seoselised geenid ja kromosoomianomaaliad Proto-onkogeenide aktivatsioon kromosoomiaberratsiooni läbi Proto-onkogeenide aktivatsioon amplifikatsiooni läbi Kasvaja-supressorgeenide kadu 30: Kromosoom- ja genoommutatsioonid kasvajates Kromosoomianomaaliad leukeemiate puhul Kromosoomianomaaliad lümfoomides Kromosoomianomaaliad kompaktkasvajates

	Loengu koostas Sirje Kivi

27.10.99