16-19
LOODUSLIK VALIK JA VARIEERUMINE
evolbio loeng 97-16
Looduslik valik (LV) omab evolutsiooniteoorias eri sügavusega tähendusi. LV on Darwini termin ja seega palju varasem, kui enamus sellest, mida tänapäeval ET all silmas peetakse. Samas, LV teooria (vt. eraldi pt.) on (suhteliselt) range kvantitatiivne aparaat LV seletamiseks. Siinkohal käsitleme LV’d selle üldisemas tähenduses ja eelkõige muidugi vaadeldes LV mõju populatsioonides esinevatele variatsioonidele.
On üleüldine seaduspärasus, et populatsiooni abstraktne võime anda järglasi ületab suurelt (väga suurelt) tegelike järglaste arvu. Suur emane tursk võib ühel hooajal produtseerida 5 000 000 marjatera, kuid pole raske taibata, et enam-vähem konstantse tursapopulatsiooni juures ühe põlvkonna jooksul saab keskmiselt tal olla vaid kaks järeltulijat. Kui tursk aga suudaks realiseerida oma "potensiaali", siis oleks maailmameri õige pea turski täis - nagu silke tünnis. Sama kehtib tegelikult kõikide liikide puhul. Kõige aeglasemalt paljunevate suurete imetajate - näiteks elevantide puhul on lõpptulemus tegelikult sama - pikaajaline keskmine järglaste arv ühe emalooma kohta ei saa olla oluliselt erinev kahest, sest maakera ei paku enamale võimalusi. Või täpsemalt - me näeme, et see on looduses nii realiseerunud. Asjaolu, et mõne liigi puhul on ülehulk palju suurem, kui teise puhul, on ilmselt tingitud muudest põhjustest.
Toimub seega mingi selektsioon ja evolutsioonikontseptsioon oma klassikalisel darvinistlikul kujul ütleb, et see selektsioon realiseerub läbi olelusvõitluse. Harvem on seal tegemist vahetu võitlusega olend olendi vastu, kuigi ka see on ulatuslik. Mingi populatsiooni, mingi liigi tasemel on ühe indiviidi suurimaks konkurendiks sama liigi esindaja - eks ole ju nad kohanenud sama toidulaua tarvis. Kuidas siis see selektsioon toimib? Põhiliselt enamkohanenute suurema ellujäävuse läbi, koos siit tuleneva vahetu järeldusega, et just need enamkohanenud panevad aluse uuele põlvkonnale. Ja nii läbi aegade.
See ülehulk ühelt poolt ja toidu hulgast ning eluruumist tingitud piirangud teisalt, võimaldavad LV, kuid ei ole piisavad. LV toimumiseks on vaja veel vähemasti nelja tingimuse täitmist:
valiku all olevad subjektid peavad paljunema;
valiku all olevad subjektide järglased peavd olema lähedased oma vanematele;
populatsioon ei tohi olla absoluutselt homogeenne, peavad eksisteerima variatsioonid;
indiviidid peavad erinema oma kohanemuses e. sobivuses (fitness).
Kohanemus on siinkohal rangelt evolutsiooniteoreetiline termin väga lihtsa sisuga: see väljendatakse suhtearvuga, mis kirjeldab mingi ühe indiviidi järeltulijate arvu jagatuna sama populatsiooni keskmise ühe indiviidi järeltulijate arvuga.
Nende tingimuste täitmisel saab LV toimida ja võib arvata, et automaatselt ka toimib. Ja vastupidi - kui mõni neist tingimusist pole täidetud, siis LV ei toimi.
On oluline märkida, et evolutsiooniteooria seisukohast LV toimib nii siis, kui kekkonnamuutus tingib (eelistab) mingit uut tunnust (tuntud näide alles ca 160 aasta eest Inglismaal tööstussaastusest tekkinud vajadusega mimikri muutuseks piparööliblikal), kui ka siis, kui mingi uus, spontaanselt tekkinud mutatsioon, suurendab kohanemust. Teisalt võib muidugi ka eeldada, et mingi populatsiooni jaoks konstantse väliskeskkonna juures on LV pigem status quo säilumise mehhanismiks. Ja veel - kui juba alles äsjane sündmus (tööstussaastus eelmisel sajandil) andis ilmse adaptatsioonist kantud evolutsioonilise effekti, siis mida veel arvata ligi nelja miljardi aasta jooksul olnud võimalustest.
LV võib klassifitseerida mitmeti. Tavaliselt peetakse silmas järgmisi variante (vt. joonis):
suunatud - seda ilmselt vaid siis, kui suund on kas pidevalt või pidetult muutuva tunnuse abil tagatav. Näide - seesama ööliblika tumenemine.
stabiliseeriv e. alalhoidlik
tasakaaluasendit lammutav. See esineb siis, kui mingi tunnus, mis jagunes normaaljaotusele lähedasel viisil, hakkab hajuma nii, et eelistatakse mõlemat äärmust, mitte enam keskmist. Niisugune LV variant on iseenesest huvitav, sest ta viitab populatsiooni jagunemisele kaheks eri liigiks. Ilmselt peab siin olema algselt tegemist mingi spetsiifilise võimalusega kahe eri nishi valimisel.
Muidugi on LV niisugune jaotamine vaid jäme visand ning tegelikkus on palju rikkam tänu LV erinevate variantide kombineerumisele. Mulle näiteks tundub, et see konkreetne lammutav jaotus ei ole sugugi põhiline (kahesuunaline liikumine servade poole), pigem on sagedasem niisugune lammutav jaotus, kus säilub algvariant ning lisaks tekib eelistus mingi suurema erinevusega teise variandi suhtes.
LV tingimuseks oli ka varieeruvuse olemasolu. Selles suhtes muret ei ole - kaugelt valdavalt on looduslikud populatsioonid väga varieeruvad - nii makrotasandil, kui ka geeni tasandil. On geene, kus on kirjeldatud sadu erinevaid variante. On terveid süsteeme, nagu seda on näiteks MHC - Major Histocompatibility Complex (suur koesobivuskompleks), mille alleelsete variantide arv inimpopulatsioonis on üle viiesaja kindlasti. Enamust neist variantidest saab selgesti jälgida vaid DNA tasemel - ja just see teebki DNA konkurentsitult võimsaimaks evolutsiooni uurimise objektiks.
LV toimimise viimaseks ja oluliseks tingimuseks oli populatsioonisisene erinevus kohanemuses (fitness). Juhul kui mingile muutusele paremini adapteerunud indiviid ei oma tegelikku eelist reproduktiivses mõttes, ei toimu ka mingit LV’d - selle indiviidi järglaste arv ei hakka suurenema. Tegelikkuses (looduslikes populatsioonides) on kohanemuse (muutumise) mõõtmine üsna tülikas tegevus. Me võime ju võtta katsesse algusest peale ühe kohanenu ja teise, antud tingimustele halvemini kohanenu ja siis saada triviaalse vastuse - paremini kohanenul on enam järglasi. See triviaalne vastus pole aga see, mida oleks huvitav jälgida. Huvitav oleks jälgida statsionaarseis (stabiilseis) keskkonnatingimusis tekkivat mutatsiooni, mis hakkab tasapisi levima populatsioonis.
On kasulik meeles pidada, et mutatsiooni mõiste on sügavam, kui lihtsalt muudatus mingis kindlas geenilookuses - tüüpiliselt punktmutatsioon, mis asendab ühe nukleotiidi teisega. Kuivõrd enamus meie geenidest on vähemasti kahes eksemparis (kaks alleeli) ja paljud ka enamate alleelidena, on võimalik ka rekombineerumine. Siiski märgime, et paljalt koopiate olemasolu ei taga rekombineerumist: nii näiteks on metazoa mtDNA koopiate arv rakus väga suur - keskmiselt 1000 ja munarakus kogunisti vast 100 000, kuid nad ei rekombineeru (vähemasti valdavalt). Samuti ei rekombineeru näiteks suurem osa Y kromosoomist - siin on aga seletus lihtsam - ta on ühes koopias ja pole, millega rekombineeruda (v.a. väike osa, mis on homoloogne X kromosoomiga) Seega, kuigi ka rekombineerumine on mutatsioon, on ta sedavõrd erimoodi mutatsioon ja sedavõrd spetsiifiliste mehhanismidega tagatud, et on kasulikum mitte kasutada tema puhul üldmõistet.
Populatsioon varieerub ka vahetult võime alusel anda järglasi: st. isendid erinevad selles aspektis. Ja kuigi evolutsioonilises plaanis ongi see kõige olulisem näitaja, tuleb siinkohal olla analüüsil täpne: reprodukriivsus puhtal kujul on juba finaalne etapp - eelnevalt on LV’l olnud võimalus kõige mitmekesisemaks valikuks hoopis muude tunnuste vahel alates munaraku viljastumisest peale. Mõõta reproduktiivset edukust "puhtal kujul" ei ole kuigi kerge, sest see eeldab ühtlasi täpset teadmist sellest, kui palju järglasi jõuab omakorda suguküpsesse ikka järgmises põlvkonnas.
Mutatsioonide ja rekombinatsiooni tulemusel tekkivad variatsioonid on juhuslikud adaptatsiooni suhtes. See seisukoht on neodarvinismi alustalaks ja ei ole ühtki tõsiseltvõetavat teaduslikku käsitlust evolutsioonist, mis väidaks vstupidist. Seega - LV annab evolutsioonile suuna, kuid kasutab selleks stohhastilisi, ilma mingi kindla eelissuunata muutusi.
Seda seisukohta on korduvalt rünnatud minevikus ja ka tänapäeval, kuid kõik eksperimantaalsed andmed laborikatsetes näitavad pigem, et mutatsioonid on juhuslikud. Samas peab tunnistama, et neid katseid ei ole tihtipeale kerge läbi viia ega ka interpreteerida. Isegi bakteritel. Ja põhjus on tegelikult lihtne: on tehniliselt väga raske määrata kõikide tekkivate mutatsioonde hulka mingis geenis mingis populatsioonis, sest selleks tuleks sekveneerida (määrata täpne nukleotiidne järjestus) DNA väga suurtel aladel. Bakterigeneetika võimaldab muidugi palju kergamini kasutada mutatsioonide tuvastamiseks selektsiooni fenotüübi alusel - kuid see annab vaid kindlas positsioonis kindlas suunas toimunud muudatuste statistika. Mutatsioonide koguarvu saamiseks populatsioonis (ka ühes lookuses) tuleks aga lisaks ülisuure täpsusega kvantitatiivselt registreerida mikroheterogeensust (heteroplasmiat), mis on tänase tehnoloogilise taseme juures kas võimatu, ehk siis väga kallis (töömahu tõttu).
Teisalt - molekulaargeneetika on juba mõnda aega suuteline tekitama eksperimentaalselt täpselt suunatud mutatsioone (selle väljatöötamise eest on ka Nobeli preemiad välja jagatud), kuid just selle tehnoloogilise võimaluse viimine rutiinsesse laboripraktikasse võimaldab seda selgemini näha, et suunatud muutuste teke loodusliku protsessina on äärmiselt ebatõenäone. Nagu paljude muude protsesside puhul, võib ka siin näha, et valik juhuste hulgast on palju odavam, kui omada mehhanismi, mis suudaks analüüsida muutunud keskkonda, "arvutada välja", millistes geenides on vaja paremaks adapteerumiseks tekitada muudatusi ja siis need läbi viia.
Kokkuvõtteks:
Organismid on võimalised andma palju enam järglasi, kui "maa kanda suudab" ja see tingib LV - Darwini sõnastuses "struggle for life".
Looduslikud populatsioonid ei koosne identsetest isenditest, vaid varieeruvad väga paljude tunnuste osas; morfoloogia moodustab sellest vaid väikese osa.
Evolutsiooni suund ja adaptatiivsed muudatused seisavad lahus mutatsioonide tekkest selles mõttes, et viimased on juhuslikud.
LOODUSLIKU VALIKU TEOORIA:
populatsioonigeneetika mudelid
evolbio loeng 97-17
LVT ja sealjuures kitsalt mõistetuna kui populatsioonigeneetika (PG) ehk populatsioonibioloogia, on väga jämedais joontes pool neodarvinismist. Allpool kirjeldan selle moodsa klassika standardvariandi põhipostulaate suurtes populatsioonides. Ja teise piiranguna - pea eranditult diploidsetes, sugulisel teel paljunevais populatsioonides.
PG baasterminiteks on genotüübid ja geenid ning ta uurib nende sageduste varieerumist. Ja veel - PG seisukohalt pakuvad huvi vaid need lookused (lookus on geneetikute termin, mis võeti kasutusele ammuilma enne sda, kui molekulaarsel tasemel oli selge, mis on DNA; nüüdses tähenduses = koht DNAs, kus asub mingi kindel geen), kus on vähemasti kaks alleeli - s.o. sama geeni kaks erinevat varianti. Muidugi ei kehti nõue iga konkreetse organismi kohta eraldi - on vaja, et populatsiooni tasemel oleks olemas vähemasti kaks eri varianti. Ja see nõue on ju ka ilmne - muidu ju poleks, mille vahel valida ja ei toimuks mingit evolutsiooni, puuduks võimalus valikuks LV kaudu, või siis minupärast ükspuha millisel teise mehhanismiga.
Siin tuleb vast eriti rõhutada, et jutt on heterogeensusest populatsiooni tasemel: kas sama organismi somaatilise raku diploidse genoomi suvalises autosoomis (autosoom = suvaline kromisoom, v.a. sugukromosoom) on mingist kindlast geenist mitu varianti, või on neid vaid üks - see pole oluline. Jutt on populatsiooni geenitiigist (gene pool; pool pole küll "tiik", kuid tõlgime seda näiteks nii).
Genotüübi ja geeni sagedus
PG opereerib mõlema mõistega ja seetõttu on neid vaja ka selgesti eristada. Olgu meil mingi populatsiooni mingis lookuses alleelid A ja a. Ühe lookuse kaks alleeli saavad populatsioonis moodustada kolm geotüüpi: AA. Aa ja aa.
Olgu meil populatsioon kaheksast isendist ja jagunegu nad genotüübiliselt alljärgnevalt: AA, AA, AA, Aa, Aa, Aa ning aa, aa, aa. Genotüübi sagedus on väga lihtne mõiste:
AA = 0.375 (3/8) = P
Aa = 0.375 = Q
aa = 0.25 = R
P + Q + R = 1
Geeni sagedus on:
A = 0.5625 (9/16) = p
a = 0.4375 = q
p + q = 1
Kui olla täpne, siis on siin juttu muidugi alleeli sagedusest. Kui sooviks rääkida otseselt geeni sagedusest, siis:
p = P + 0.5Q
q = R + 0.5Q
Ja see on üks väga õpetlik näide: NB! - genotüüpide sagedusest saab arvutada välja geenide sageduse, kuid vastupidine ei ole võimalik - geenisagedustest ei anna tuletada genotüüpide sagedust.
Populatsioonigeneetika mudelid
Et neist mudelitest kasvõi kõige elementaarsemal tasemel rääkida, on kõigepealt vaja aru saada, millistele küsimustele tahavad evolutsiooni (või siis ka kitsalt populatsioonibioloogat) uurivad teadlasd vastuseid saada. Kõige üldisem küsimus on: kuidas arvutada tänasest seisust tulevikku (minevikku)? St. - kui me teame geenide ja genotüüpide sagedusi käesoleva põlvkonna kohta, kuidas neist andmeist tuletada sagedused järgmis põlvkonna jaoks. Jne.
Üldskeem oleks niisugune:
generatsioon n
a) Genotüüpide sagedused täiskasvanuil
paardumisviis
b)Genotüüpide paardumise sagedused
Mendeli seadused
c) Genotüüpide sagedused järeltulijatel iga
paardumisviisi puhulsummeerida üle tüüpide
generatsioon n+1
d) Genotüüpide sagedused vastsündinutel
selektsioon ellujäämisele
e) Genotüüpide sagedused täiskasvanuil
Nii mõnigi kord see mudel lihtsustub - näiteks siis, kui me eeldame panmixis tüüpi paardumist: s.o ei eelda populatsioonisisest erinevust seal.
Hardy-Weinbergi tasakaal
HWT on populatsioonigeneetika vanimaid mõisteid (1908) ja omab siiani laia kasutusala. HWT on genotüüpide sageduste tasakaal, mis saabub olukorras, kus paardumine on juhuslik ja kus protsessi ei mõjusta ei looduslik valik ega juhuslik geneetiline triiv. Juba sellest määratlusest on näha, et HWT on ideaalmudel. Kuid selle mudeli tugevaks küljeks on tema paikapidavuse kontrollitavus.
HWT arvutamine ei ole kahealleelsetes süsteemides keeruline protseduur, pigem tavaline tõenäosuste summeerimine. Jäädes sama ülaltoodud näite juurde (8 isendit, 3x AA; 3x Aa ja 2x aa) on üsna lihtsalt arvutatav, kui koostada alul omale suur tabel, kus on kirjas paardumise teoreetilised võimalused, nende eeldatavad sagedused ja siis edasi juba teise põlvkonna genotüüpide jaotus.
Paardumistüüp Sagedus Järeltulijate genotüüpne jaotus
AA x AA P2 1 AA
AA x Aa PQ 0.5AA; 0.5Aa
AA x aa PR 1 Aa
Aa x AA QP 0.5AA; 0.5 Aa
Aa x Aa Q2 0.25AA; 0.5Aa; 0.25aa
Aa x aa QR 0.5Aa; 0.5aa
aa x AA RP 1Aa
aa x Aa RQ 0.5Aa; 0.5aa
aa x aa R2 1aa
On näha, et järeltulijate jaotus on arvutatud vastavalt Mendeli seadustele ja kogutulemus on üks lihtne aritmeetika. Jättes selle kõrvale, on Hardy-Weinbergi sagedused:
genotüüp AA : Aa : aa
sagedus p2 : 2pq : q2
Olgu öeldud, et sõltumatult algsest genotüüpide jaotumusest saavutub juhusliku paardumise juures HWT ühe põlvkonnna jooksul juhul, kui populatsiooni suurus jääb samaks. Ja sinna ta jääbki.
NB! - kui populatsioon on suur ning konstantne, ei LV ega GT ei tööta - st. on HWT’s, siis on võimalik ka pöördtehe - arvutada geenisagedusest genotüüpide sageduse järgmises põlvkonnas (vt. joonis).
Sama aritmeetika töötab laitmatult ka enam kui kahealleelsete lookuste puhul.
HW tasakaalus olemine/mitteolemine on kergesti jälgitav
Selleks, et määrata, kas mingi looduslik populatsioon on HWT’s piisab, kui me alul määrame selle populatsiooni valitud lookuse genotüüpide sagedused ja sellest arvutame alul geenisagedused. Kui nüüd homosügootide sagedused on võrdsed vastavate geenide sageduste ruutudega, siis võib olla kindel, et populatsioon on HWT’s. Ja kui pole võrdne, siis pole HWT.
Milleks see kõik hea on? Eelkõige mitte selleks, et tuvastada HWT’d kui fenomeni, vaid põhjusel, et nii saame me ennustada, kas antud populatsioon on selle konkreetse alleelse süsteemi suhtes evolutsioneerumas - olgu siis LV ehk GT kaudu. Või teisalt - võib eeldada mittejuhuslikku paardumist.
LV mõju - seleksioon ühe eelistatud alleeli alusel ühe lookuse tasemel
Niisugune mudel on lihtsaim, kuid kindlasti mitte kõige levinenum. Samas on ta põhitõdede illustratsiooniks igati sobiv. Olgu meil taas genotüübid AA, Aa ja aa. Ja lisaks eeldus, et üks alleel on dominantne teise suhtes. Võtame järgmise eelduse:
genotüüp ellujäämise tõenäosus
AA, Aa 1
aa 1 - s
S on siin arv, mis muutub nullist üheni ja ta tähistab selektsioonikoefitsienti.
Ta näitab, kui palju vähema tõenäosusega mingi isend jääb ellu vrld. parima genotüübiga isendiga. Seega, kui s = 0.1, siis on halvema alleeliga isendi ellujäämise tõenäosus 90% parimast. Jne. Tõenäosus ellu jääda on genotüübi kohanemus (fitness). Siin on eelduseks, et kõik ellujäänud isendid annavad võrdse hulga järglasi. Kui s on vähegi märkimisväärne, peaks LV elimineerima a alleeli ja jätma alles vaid A. Selle tulemusena muutub populastioon homosügootseks ja satub muidugi HWT seisundisse. Selle kohta kasutatakse ka väljendit: A alleel fikseerus. Kui s on 0, siis on süsteem samuti HWT’s.
Kui kiiresti erinevus kohanemuses muudab geenisagedust? Nende avaldiste tuletamine on lihtne aritmeetika ja üks lõpptulemustest väljendub alljärgnevalt. Olgu D p geen A sageduste vahe kahe põlvkonna vahel. Siis:
spq2 D p = ------------- 1 - sq2
Nii näiteks, kui meil oli p=q=0.5 ja aa indiviidide kohanemus on 0.9 (s=0.1), st. AA ja Aa kohanemus on 1 (a on retsessiivne), siis geenisageduse erinevus järgmises põlvkonnas muutub (0.1 x 0.5 x (0.5)2) = 0.0128. Ja A sagedus kasvab seega kuni 0.5128.
Tabel iseloomustab geenisageduste muutuste tempot erineva s väärtuse juures.
generatsioon s = 0.05 s = 0.01 geenisagedus A a A a
0 0.01 0.99 0.01 0.99
100 0.44 0.56 0.026 0.974
300 0.89 0.11 0.15 0.85
500 0.95 0.05 0.43 0.57
1000 0.98 0.02 0.80 0.20
Siit on näha, et 1% erinevus kohanemuses suudab vaid 500 põlvkonna jooksul viia kasuliku alleeli sageduse ~ võrdseks kahjuliku alleeliga (kui kasulik stardib 1% sageduse nivoolt. Mõeldes inimesele ja võttes põlvkonna ajaks 25 aastat, on näha, et nimetatud muutuseks läheb ca 12500 aastat. See arv on näiteks lähedane Ameerika koloniseerimisele inimese poolt. Tuleb pidada silmas, et selle ajaga võivad keskkonnatingimused vms. mõjutavad tegurid muutuda samuti oluliselt ja endisest kasulikust kohanemusest võib kujuneda kas neutraalne või lausa kahjulik mõjustaja jne. jms. Ja pealegi - see mudel käsitleb ju muutust ühes geenis, ühe lookuse piires. Võib olla kindel, et tegelikkus on palju keerulisem - juba seetõttu, et mudel, peale muude lihtsustuste, eeldab juhuslikku paardumist - see ei pruugi aga kaugeltki nii olla.
LOODUSLIKU VALIKU TEOORIA II:
populatsioonigeneetika mudelid 2
evolbio loeng 97-18
On intuitiivselt selge, et looduslike populatsioonide juures ei saa eeldada lihtsaimate mudelite kehtimist: summeerub paljude komponentide koostoime. Kuid tuleb olla veelgi tähelepanelikum, sest on juhuseid, kus heterosügoot on enam kohanenum (fitter) kui seda on kumbki homosügootidest.
genotüüp AA Aa aa
kohanemus 1 - s 1 1 - t
Nii s kui t on siin arvud, mis varieeruvad nullist üheni. Kaks lahendit on lihtsad: kui p = 1 ehk siis 0, siis on tasakaal. Kui aga mõlemad alleelid on olemas, on asi huvitav. Tasakaalud võivad moodustuda kõige erinevamatel tasemetel. Kui heterosügoodid on enamkohanenud, jääb püsima polümorfism.
On olemas üks imekena näide tegelikkusest - sirbikujulise aneemia sagedus maailmas. Sirbikujuline aneemia põhjuseks on mutatsioon b -globiini geenis ja see haigus põhjustab endiselt ca 100 000 surmajuhtumit, seda eriti troopilistes ja subtroopilistes piirkondades. See geenimuutus muudab erütrotsüüdid lapikutest sirbikujulisteks ja need ummistavad kapillaarid.
Olgu A normaalne geen ja S muteerunud geen. Et mutatsioon on retsessiivne, haigestuvad SS genotüübiga inimesed. Ca 80% SS kandjaid sureb enne jõudmist täisikka. Seega - on tegemist väga oluliselt kohanemust mõjutava geeniga ja oli absoluutselt arusaamatu, kuidas see geen pole juba ammuilma LV poolt geenitiigist elimineeritud. Väliuurimused näitasid, et S varianti on mitmeis populatsioonides endiselt ca 10%. Seega - heterosügootsusel peab olema mingi väga oluline selektiivne eelis koguni AA genotüübi ees, et AS säiluks populatsioonis. Avastati, et sirbikujulise aneemia jaotumus Vanas maailmas langeb väga hästi kokku veel ühe globaalse haigusega - malaariaga - väga palju surmajuhtumeid põhjustava haigusega. Malaaria on teatavasti parasiidist põhjustatud haigus ja on levinenud valdavalt vaid soojades maades, eriti aga seal, kus on niiske - vastavalt malaariasääskede paljunemiseks vajalike tingimuste levikule. Seega - AS peab olema kuidagi enamresistentne Plasmodium falciparum’i infektsioonile. Et malaaria patogenees põhineb samuti kehvversusel (plasmoodium paljuneb punastes verelibledes), siis oli võimalik küsida, milles erinevad sirbikujulise aneemia mutatsiooni terved kandjad normaalse globiini homosügootidest. Selgus, et kuigi AS kandjate erütrotsüüdid normaalselt ei sirbistu, teevad nad seda siiski hapnikuvaeguses - ja hukkuvad. Kui nüüd niisugust rakku nakatab plasmoodium, siis ta enne küpsemist põhjustab AS erütrotsüüdi huku ja ebaküpsed plasmoodiumid hukkuvad koos rakuga - vastupidiselt tüüpilisele malaaria infektsioonile, kus nad eelnevalt küpsevad ja juba küpsenutena hävitavad ise erütrotsüüdi ning infitseerivad koha järgmise erütrotsüütide populatsiooni. Seega - meil on siin tegemist suurepärase näitega evolutsioonilisest kohanemisest - kuradit aetakse välja peltsebuliga.
Et see näide on pärit elust, siis saab ka formaalsete matemaatiliste näpuharjutuste kõrval kontrollida ka mudeli tegelikku töötamist. Olgu kohanemused:
genotüüp AA AS SS
kohanemus 1 - s 1 1 - t
kus A geeni sagedus on p ja S sagedus q. Genotüüpide suhteline sagedus täiskasvanute jaoks oleks siis p2(1 - s): 2pq : q2(1 - t). Kui poleks selektsiooni - kui valitseks HWT (s = t = 0), siis avalduksid genotüüpide sagedused väga lihtsalt. Me teame eelnevast, et selektsioon rikub HWT. Me saame ennustada sagedused null-hüpoteesi (HWT) puhul ja siis vaadata, kas looduslikust populatsioonist leitu vastab - vaadates nii neid populatsioone, kes elavad malaariapiirkondades, kui ka neid, kes ei ela.
genotüüp leitud eeldatav HWT O/E kohanemus
sagedus (O) (E)
SS 29 187.4 0.155 0.14 = 1 - t
SA 2993 2672 1.12 1.00
AA 9365 9527 0.983 0.88 = 1 - s
kokku 12387 12387
Nagu on siit tabelist näha, ei vasta väliuurinust saadud tulemus tõepoolest HWT eeldatavale ja SA kohanemus on üksjagu suurema väärtusega, kui seda on AA kohanemus.
Võib esineda ka muid "ettearvamatuid" situatsioone - nii näiteks võib kohanemus sõltuda genotüübi sagedusest. Võib olla mõlemat pidi - genotüübi kohanemus võib kasvada koos selle genotüübi osakaalu kasvuga populatsioonis ja võib samadel tingimustel ka kahaneda - mida enam genotüüpi populatsioonis, sda madalam on ta kohanemus. Ka siin on suurepäraseid näiteid looduslikes populatsioonides. Näiteks liblikate mimikri. Linnud õpivad vältima neile mürgiseid liblikaid vastavalt värvile. See soodustab kasutama "valevärve" ka mittemürgistel liblikatel - linnud jätavad ka need igaks juhuks alles. Sellel on koguni oma nimi - Batesian mimicry. Aga kui neid valevärvides liblikaid saab juba palju, siis linnud hakkavad neid taas sööma. Sõltuvus on muuseas ligikaudu lineaarne.
Vastupidine on olukord siis, kui mingi liigi liblikad on kõik mürgised, kuid on erineva värvigammaga. Linnud õpivad neid ära tundma ja jätavad rahule. Aga kui tekib liigisisesi taas mingi uus variant, siis alul linnud üritavad seda haruldast varianti ikkagi süüa ja õpivad teda vältima alles siis, kui seda varianti saab juba enam. Ka siin paistab sõltuvus olevat lineaarne. kuid üldjuhul tuleb silmas pidada, et need kohanemuse sõltuvused geeni (genotüübi) sagedustest omavad õige mitmesugusid kujusid - tavaliselt mittelineaarseis.
LOODUSLIKU VALIKU TEOORIA III
evolbio loeng 97-19
Kui keskkond on ruumiliselt piiratud, kuid pakub populatsioonile siiski selgelt eristatavaid nishe, siis annab see võimaluse vastavaid tingimusi soodustavate polümorfsete tunnuste püsimiseks. Üsna lihtsad katsed äädikakärbeste populatsioonidega demonstreerivad seda selgesti. Kui näiteks segada omavahel kaht populatsiooni - normaalsete punaste silmadega ja valgete silmadega, siis tavalise valguse käes, mille suhtes valgesilmsed on tundlikud, on juba paari põlvkonna jooksul näha nende sageduse (osakaalu) langust. Kui aga puuri üht poolt valgustada tavalise valgusega ja teist punasega, siis valgesilmsed kogunevad punase valguse poolele (see lainepikkus neid ei häiri) ja subpopulatsioonide sagedused jäävad samaks. Seega, nende kohanemus osutub samaks. Ja et tulemus on just niisugune, võimaldab see teha lisajärelduse, et silmade värvusemuutust põhjustanud mutatsioon mõjutab kohanemust just vaid ühe näitaja - silmade valgustaluvuse - kaudu.
Osaliselt eraldunud populatsioonid
Niisugune olukord on looduslike populatsioonide puhul üsna tüüpiline. Vähegi geograafiliselt laiemal alal paiknev populatsioon (liik) on faktiliselt jagunenud subpopulatsioonideks, miska tavaliselt ei saa rääkida juhuslikust paardumisest populatsiooni ulatuses. Ja teisalt - mingi aja subpopulatsioonidena elanud liik võib keskkonnatingimust vm. muutudes ühineda taas ühtseks.
Subpopulatsioonide olemasolu juhib intuitiivselt mõtte nende üha suurenevale kaugenemisele - kuni uue liigi tekkeni. Et omada mingitki kvantitatiivset pidepunkti sedalaadi arutlusteks, on vaja teada, millises mahus peaks näiteks säiluma geenivoog subpopulatsioonide vahel selleks, et saaks püsida ühtne geenitiik.
Aritmeetikast tuleneb vahetult üks järeldus - subpopulatsioonides on homosügootsuse aste alati kõrgem, kui suures populatsioonis. Kui väga täpselt väljenduda, siis kahe etteantud homosügootsuse sagedusega subpopulatsiooni liitumisel on suures populatsioonis vähem homosügoote. Seda kutsutakse Wahlundi efektiks ja sellest tuleneb üks oluline praktiline järeldus - kui populatsioon on jagunenud subpopulatsioonideks, kuid me ei arvesta selle asjaoluga, siis juhuslikul valikul üle kahe subpopulatsiooni saame, et homosügoote oleks nagu enam, kui HWT lubab - teeksime järelduse, et populatsioon ei ole HWT’us ja hakkaksime otsima põhjusi (paardumisviis, LT, tugev triiv). Samas võib aga olla, et mõlemad subpopulatsioonid oma sisesi on tegelikult HWT’s - vale on summeerimine.
Geenivoog (gene flow) populatsioonide vahel toimub migrantide kaudu ja see võib olla üllatavalt effektiivne isegi siis, kui seda ei soodusta lisaks veel LV. Olgu meil kolm populatsiooni: migrant tulgu populatsioonist, kus huvipakkuva geeni sagedus on 0.4 ja migreerugu sobpopulatsioonidesse, kus sagedus on kas 0.9 või 0.1. Ca 30 põlvkonna pärast on oodata, et on püsiv tasakaal neis kahes saabunud (ja 15 põlvkonna pärast on suurem osa muutusest juba toimunud ning 30 pk pärast on praktiliselt tasakaal saabunud, kui migratsiooni tempo on ca 10%. (vt. joonis).
Niisugune konvergents on väga hästi nähtav inimpopulatsioonide puhul riikides, kus elanikkonnda saabub palju migrante - nt. USA. Kui võrrelda neegreid ja valgeid, siis paistab mõnede veregruppide analüüsil (võrdlus on praegused Lääne-Aafrika populatsioonid) et geenimigratsiooni tempo on ca 1 - 3.% põlvkonna kohta (kuivõrd orjakaubanduse ajalised piirid ja mahud on üsna hästi teada).
Kui lisaks tuleb mängu veel selektsioon, siis see võib muidugi mõjutada tasakaalu kujunemist eri tasanditel. Intuitiivselt on see muidugi selge, kuid oluline on teada, et need effektid on kvantitatiivselt käsitletavad - vastavad arvutused ei ole põhimõtteliselt keerulised.
Kokkuvõtteks loodusliku valiku teooria kohta:
Kui puudub LV, paardumine on juhuslik ja populatsioon on suur, siis genotüüpide sagedused lähevad 1 pk jooksul HW tasakaalu.
HWT on kontrollitav kergesti, kuna eeldab, et homosügootide sagedus on võrdne vastavate geenide sageduse ruuduga.
Selektsioon võib säilitada heterosügootsuse juhul, kui heterosügoodi kohanemus on kõrgem, kui kummalgi homosügoodil.
Subpopulatsioon on homosügootsem vrld. ekvivalentne summeeritud populatsioon.
Migratsioon suudab ka ilma selektsioonite ühitada geenisagedusi üpris edukalt.